Már SMA, CF és fragilis X-szindróma szűrés is kérhető minden Panorama™ vizsgálatunkhoz!
A Panorama™ teszt egy korszerű, non-invazív magzati genetikai szűrővizsgálat, amely az édesanya véréből segít felismerni olyan gyakoribb kromoszóma-rendellenességek kockázatát, amelyek befolyásolhatják a baba egészségét. A vizsgálat biztonságos a magzatra nézve, és már a 9. betöltött terhességi héttől elvégezhető.
A teszt a Down-, Edwards- és Patau-szindrómák mellett kiszűri a nemi kromoszóma számbeli eltéréseket, továbbá egyedüliként szűri a triploidiát, az anyai mozaicizmust és megállapítja az eltűnő ikerterhességet is. A Panorama™ teszt emellett lehetőséget biztosít 5-féle magzati mikrodeléció kimutatására is, és a segítségével a magzat nemét is pontosan meg lehet határozni, amelyet kérésre a betöltött 12. terhességi hét után közlünk a szülőkkel.
A Panorama™ egy egyedülálló, SNP*-alapú technológiát alkalmaz, amely a jelenleg elérhető non-invazív prenatális tesztek között kiemelkedően magas pontosságot biztosít.
A vérvételt követően az eredmény általában 7–10 munkanapon belül elkészül.
*Az SNP (single nucleotide polymorphism) egy egypontos genetikai eltérés, amely lehetővé teszi a magzati DNS rendkívül pontos elemzését.
A Panorama™ teszt minden várandós nő számára elérhető, aki szeretne többet megtudni babája genetikai egészségéről, különösen akkor, ha fontos számára a magas pontosság és a biztonság.
Különösen ajánlott:
A vizsgálat ikerterhesség esetén is elérhető, illetve lombikprogramban (IVF) létrejött várandósságnál is alkalmazható:
A Panorama™ az egyetlen SNP-alapú NIPT, amely valódi betekintést nyújt az anyai és a magzati DNS elkülönítésével. A DNS-ünk 1%-át kitevő SNP-k vizsgálatával nagyobb pontosságot és megbízhatóságot biztosít a kromoszómális rendellenességek kimutatásában. A legszigorúbban validált NIPT-ként klinikailag bizonyított, egyedi megoldásokat kínál a várandósgondozás során, mindezt korszerű, kockázatmentes vérvizsgálattal.
Ha LMWH vérhígítót alkalmaz várandóssága alatt, akkor a mintavétel és a vérhígító beadása között el kell telnie 24 órának
A Panorama mintavételt megelőzően – ugyanazon a napon – ne legyen más vérvétele
Amennyiben a BMI indexe 30, vagy ennél magasabb, a vérvétel idejét a betöltött 12. várandóssági hétre legyen kedves időzíteni
A mintavétel nem éhgyomri, előtte nyugodtan étkezzen és fogyasszon bőven folyadékot
Minden Panorama™ vizsgálati opció mellé igényelhető
Minden Panorama™ vizsgálati opció mellé igényelhető
Minden Panorama™ vizsgálati opció mellé igényelhető
A Panorama™ egy szűrőteszt, ami azt jelenti, hogy ez a teszt nem állít fel végleges diagnózist. A magas kockázatú eredmény azt jelenti, hogy a terhesség egy adott genetikai állapot kockázatának lehet kitéve. Azonban pusztán a szűrési eredmények alapján nem tudhatja biztosan, hogy a baba ilyen állapotban van-e. Minden orvosi döntést azután kell meghozni, hogy megbeszélte a kezelőorvosával a terhesség alatti diagnosztikai vizsgálatokat, például magzatvíz- vagy chorionboholy-mintavételt (CVS), vagy a baba születés utáni vizsgálatát.
A Panorama™ személyre szabott kockázati pontszámokat kínál, amely jelzi, hogy a baba magas vagy alacsony kockázatnak van kitéve a genetikai betegségekre nézve. Jelentése a következőket tartalmazhatja:
Az alacsony kockázatú eredmény azt jelenti, hogy nagyon kicsi annak a valószínűsége, hogy kisbabáját a Panorama™ által vizsgált betegségek valamelyike érintené.
A Panorama™ teszt – ahogy a NIPT-ek mindegyike -, szűrővizsgálat, vagyis nem állít fel végleges diagnózist. A magas kockázatú eredmény azt jelenti, hogy a jelzett genetikai állapot nagy valószínűséggel fennáll. Ennek a valószínűségnek a mértékét, esélyét fejezi ki a PPV, vagyis a pozitív jóslóérték, ami a lelet része. Beszéljen kezelőorvosával. Figyelembe véve, hogy milyen betegségről van szó, mennyi az előfordulásának a valószínűsége, milyen következő lépést szeretne választani: genetikai tanácsadáson beszélné meg a kérdéseit, szükséges lenne egy részletes, célzott ultrahangvizsgálat, ami megerősítheti a felvetett diagnózist, vagy mielőbb diagnosztikus vizsgálatot végeztetne (magzatvízvétel, esetleg lepénybiopszia), a biztos diagnózis elérésére.
Az esetek kis százalékában előfordulhat, hogy a Panorama nem tud elegendő információt gyűjteni a vérmintából a pontos eredmény meghatározásához. Ha ez megtörténik, második vérmintát is kérhet a laboratórium.
A leírt teszteket a vizsgálatot végző CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratórium fejlesztette ki és teljesítményjellemzőit határozta meg. A teszteket az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) nem engedélyezte vagy hagyta jóvá. Bár az FDA gyakorolja az Egyesült Államokban a forgalomba hozatal előtti felülvizsgálat és egyéb, a laboratóriumban kifejlesztett tesztekre vonatkozó szabályozások végrehajtási mérlegelési jogkörét, a CLIA értelmében a laboratórium tanúsítványa szükséges a tesztek minőségének és érvényességének biztosítása érdekében. CAP akkreditált, ISO 13485 és CLIA tanúsítvánnyal rendelkezik. © 2022 Natera, Inc. Minden jog fenntartva.
A Panorama™ non-invazív prenatális teszt az ikerterhességek vizsgálatára is alkalmas, és egyedülálló módon képes a magzatok genetikai elkülönítésére – klinikai vizsgálatok igazolták, hogy a teszt megbízhatóan különbséget tud tenni az ikermagzatok között.
A Panorama™ teszt egyik kiemelt előnye, hogy képes meghatározni az ikrek zigozitását, vagyis azt, hogy egypetéjű vagy kétpetéjű ikerterhességről van-e szó. A Nemzetközi Prenatális Diagnosztikai Társaság (ISPD) is elismeri, hogy a zigozitás ismerete kulcsfontosságú az NIPT eredmények helyes értelmezéséhez ikerterhesség esetén.
Kétpetéjű ikrek esetében a Panorama™ egyedileg határozza meg mindkét magzat magzati frakcióját. Ez különösen fontos, mivel a magzati frakció az NIPT vizsgálatok megbízhatóságának egyik legfontosabb mérőszáma. Az Amerikai Szülész-Nőgyógyász Társaság (ACOG) is hangsúlyozza, hogy egyedi magzati frakció meghatározása nélkül bizonyos kromoszóma-rendellenességek – például alacsony magzati frakciójú iker esetén – nem lennének felismerhetők.
A Panorama™ teszt emellett nagy pontossággal képes meghatározni a magzat(ok) nemét is. A publikált klinikai validációs vizsgálatok alapján mind egyes, mind ikerterhességek esetén hibamentes nemmeghatározást igazoltak, ami tovább erősíti a teszt megbízhatóságát a várandósok és a kezelőorvosok számára.
Ikervárandósság, petesejt donáció során vizsgált betegségek:
21-es kromoszóma triszómiája (Down-szindróma)
18-as kromoszóma triszómiája (Edwards-szindróma)
13-as kromoszóma triszómiája (Patau-szindróma)
Nemi kromoszómákhoz kötött triszómiák (magas kockázat esetén közöljük)*
22q11.2 deléciós-szindróma (DiGeorge-szindróma) (opcionális)*
*Kizárólag egypetéjű ikervárandósságoknál
A Panorama™ teszt megbízhatóságát a SMART tanulmány, a világ eddigi legnagyobb prospektív NIPT-vizsgálata támasztja alá, amelyben több mint 20 000 várandós vett részt, 21 központ együttműködésével. A vizsgálat eredményei szerint a Panorama™ SNP-alapú technológiája kiemelkedő pontossággal képes elkülöníteni az anyai és a magzati DNS-t, így valódi klinikai értéket nyújt a kromoszóma-rendellenességek szűrésében. A tesztet világszerte már több mint 3 millió várandós nő választotta, eredményeit pedig számos lektorált tudományos publikáció is alátámasztja.
A SMART tanulmány bemutatja, hogyan járul hozzá a tudatosan megválasztott szűrés a megbízható, kockázatmentes várandósgondozáshoz.
A táblázatban található információ a genetikai szűrővizsgálat általános teljesítőképességét jellemzi.
A SZENZITIVITÁS annak a valószínűsége, hogy a valóban pozitív eseteket a teszt magas kockázatúként ismeri fel. Tehát például egy Down-szindrómás betegcsoportban a Panorama az esetek >99%-ban felismeri a betegséget.
A SPECIFICITÁS annak a valószínűsége, hogy a valóban negatív eseteket a teszt alacsony kockázatúnak ismeri fel.
A POZITÍV PREDIKTÍV ÉRTÉK (PPÉ vagy PPV) annak a valószínűsége, hogy a magas kockázatú teszteredmény valóban pozitív eseteket ismer fel. Tehát például, ha adott egy magas kockázatú Panorama teszt eredmény a Down-szindrómára, annak az esélye 95%, hogy valóban érintett a magzat a betegségben. Más szóval, 5% az esélye annak, hogy egy magas kockázatú teszteredményt kap egy egészséges magzat.
A NEGATÍV PREDIKTÍV ÉRTÉK (NPÉ vagy NPV) annak a valószínűsége, hogy az alacsony kockázatú teszteredmény valóban negatív eseteket ismer fel.
| Rendellenesség | Szenzitivitás (95%CI) | Specificitás (95% CI) | PPV | NPV |
|---|---|---|---|---|
| Down-szindróma1,2 | >99% (CI 97,8-99,9) | >99,9% (CI 99,7-100) | 95% | >99,99%* |
| Edwards-szindróma1,2 | 98,2% (CI 90,4-99,9) | >99,9% (CI 99,7-100) | 91% | >99,99%* |
| Patau-szindróma1,2 | >99% (CI 87,2%-100) | >99,9% (CI 99,8-100) | 68% | >99,99%* |
| Turner-szindróma1,2 | 94,7% (CI 74,0-99,9) | >99,9% (CI 99,7-100) | 78% | >99,99%* |
| Triploidia3,4 | >99,9% (CI 66,4-100) | >99,9% (CI 99,5-100) | 5,3% | >99,99%* |
| XXX, XXY, XYY5** | 73,1% (CI 61,0-85,1) | >99,9% (CI 99,90-99,99) | 86,4% | 99,87% |
| DiGeorge-szindróma6 | 83,3% (CI 51,6-97,9) | >99,9% (CI 99,91-99,98) | 53%*** | 99,9% (CI 99,9-100)**** |
| 1p36 deléciós-szindróma7,8 | >99% (CI 2,5-100) | >99,9% (CI 99,1-100) | 7-17%**** | 99,98-99,99%**** |
| Angelman-szindróma7,8 | 95,5% (CI 77,2-99,9) | >99,9% (CI 99,1-100) | 10%*** | >99,99% |
| Cri du Chat-szindróma7,8 | >99% (CI 85,8-100) | >99,9% (CI 99,1-100) | 2-5**** | >99,99% |
| Prader-Willi-szindróma7,8 | 93,8% (CI 69,8-99,8) | >99,9% (CI 99,1-100) | 5% | >99,99% |
| Nő | >99,9% (CI 99,4-100) | >99,9% (CI 99,5-100) | ||
| Férfi | >99,9% (CI 99,5-100) | >99,9% (CI 99,4-100) |
*Klinikai utánkövető vizsgálat van folyamatban, hogy kontrollálják az NPV csökkenését a megadott mérőszám alá, ám az utánkövetés nem minden alacsony kockázatú esetnél történik meg.
**A nemi kromoszómákhoz kapcsolódó rendellenességeket csak abban az esetben jelenítik meg az eredményben, ha valamelyiknél magas kockázat detektálható.
***A DiGeorge- és Angelman szindrómák PPV értékei 53% és 10%, amelyeket a publikált adatok alapján határoztak meg ultrahang eltérést nem mutató eseteknél, azonban a tesztet megelőző ultrahang eltérés után a PPV 100% mindkét betegségnél.
****Magzati frakció függvényében.A fenti tesztspecifikációk csak egyes- és egypetéjű ikervárandósságoknál alkalmazható.
1 DDar et al.Am J Obstet Gynecol. Epub prior to publication. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2022.01.019
2 DiNonno W et al. J Clin Med. 2019. 26:8(9);1311.doi: https://doi.org/10.3390/jcm8091311
3 Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7.
4 Curnow KJ et al. Am J Obstet Gynecol. 2015. 212(1):79.e1-9.doi: https://doi.org/10.1016/j.ajog.2014.10.012
5 Martin K et al. ISPD 25th International Conference: June, 2021
6 Dar et al. Am J Obstet Gynecol. Epub prior to publication. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2022.01.002
7 Martin K et al. Clin Genet. 2018. 93(2):293-300. doi: https://doi.org/10.1111/cge.13098
8 Wapner RJ et al. Am J Obstet Gynecol. 2015. 212(3):332e1-9.d doi: https://doi.org/10.1016/j.ajog.2014.11.041
hordozóságszűrés
A spinális izomatrófia (SMA) a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő gerincvelői eredetű izomsorvadás, a leggyakoribb gyermekkori ideg-izombetegség. Minden 35. ember hordozza rejtetten a hibás gént, tünetmentesen. Amennyiben mindkét szülő hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség.
hordozóságszűrés
Az egyik leggyakoribb, súlyos, a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő, elsősorban a tüdőt és bélrendszert érintő genetikai betegség. Európában minden 25. ember hordoz valamilyen típusú cisztás fibrózis génmutációt. Amennyiben mindkét szülő hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Ha a pár egyik tagja hordozó, de pár másik tagja nem, a gyermek egészséges lesz, de 50%-os eséllyel hordozza majd a cisztás fibrózist.
A fragilis X-szindróma (FXS) az FMR1 gén hibájából eredő, X-kromoszómához kötött genetikai betegség, amely főként fiúkat érint, és többek között értelmi elmaradással, tanulási nehézségekkel és viselkedési problémákkal járó tüneteket okozhat.