Mikrodeléciós és mikroduplikációs panel vizsgálat
Még több információ születendő gyermeke genetikai egészségéről – jelentősen kibővített vizsgálati lehetőséggel.
A várandósság során minden leendő szülő számára fontos, hogy minél többet megtudhasson születendő gyermeke egészségéről. A korszerű genetikai szűrővizsgálatok ma már számos olyan kromoszómaeltérés kockázatának felmérésére adnak lehetőséget, amelyek hagyományos vizsgálatokkal nem minden esetben ismerhetők fel.
A New Era Genetics a nemzetközi GenePlanet cégcsoport tagjaként jelentősen továbbfejlesztette mikrodeléciós és mikroduplikációs paneljét. A korábbi 9 eltérés helyett az új vizsgálat már több mint 90 genetikai eltérés szűrésére kínál lehetőséget.
Ez a fejlesztés újabb lépést jelent abban, hogy a várandósok számára egyre szélesebb körű prenatális genetikai szűrési lehetőségeket biztosítsunk.
Mik azok a mikrodeléciók és mikroduplikációk?
Az emberi örökítőanyag, a DNS, kromoszómákba rendeződve tartalmazza a szervezet fejlődéséhez és működéséhez szükséges genetikai információkat.
Előfordulhat, hogy egy kromoszóma kisebb szakasza hiányzik, vagy éppen többletként van jelen.
- Mikrodeléció: egy kisebb kromoszómaszakasz hiánya.
- Mikroduplikáció: egy kisebb kromoszómaszakasz megkettőződése, többlete.
Ezek az eltérések bizonyos esetekben genetikai betegségekhez, fejlődési rendellenességekhez vagy a gyermek későbbi fejlődését befolyásoló állapotokhoz vezethetnek.
Az egyes eltérések ritkák, és hatásuk jelentősen különbözhet. Egyesek súlyos egészségügyi következményekkel járhatnak, míg mások enyhébb tüneteket okozhatnak, vagy akár tünetmentesek is lehetnek.
Fontos tudni, hogy ezek az eltérések nem kizárólag az idősebb életkorban vállalt terhességeknél fordulhatnak elő. A mikrodeléciók és mikroduplikációk a szülők életkorától függetlenek, bármely szülői életkorban ugyanolyan gyakorisággal fordulnak elő. Összesített gyakoriságuk megközelíti a klasszikus kromoszóma-eltéréseket. Nagyobbrészt újonnan alakulnak ki, de ritkábban lehetnek a szülőtől örököltek.
Mit vizsgál az új, kibővített panel?
A korábbi mikrodeléciós panel 9 genetikai eltérés szűrésére terjedt ki.
Az új, kibővített panel már több mint 90 mikrodeléciós és mikroduplikációs eltérés vizsgálatát teszi lehetővé.
A vizsgálható eltérések között olyan kromoszóma-rendellenességek is szerepelhetnek, amelyek különböző genetikai szindrómákkal, fejlődési vagy egészségügyi problémákkal hozhatók összefüggésbe.
A bővítés célja, hogy a korábbinál szélesebb körben lehessen felmérni bizonyos ritka kromoszómaeltérések előfordulásának kockázatát.
A pontosan vizsgált eltérések listája és a vizsgálat kimutatási korlátai a részletes szakmai tájékoztatóban érhetők el.
Hogyan történik a vizsgálat?
A mikrodeléciós és mikroduplikációs panel a PrenaGenetics nem invazív prenatális szűrővizsgálathoz (NIPT) kapcsolódó kiegészítő vizsgálati lehetőség.
A vizsgálat az édesanya vérében keringő, túlnyomórészt méhlepényi eredetű DNS-töredékek elemzésén alapul.
A mintavétel egyszerű anyai vérvétellel történik, így nem jár a magzatot közvetlenül érintő beavatkozással, és nem növeli a vetélés kockázatát.
Mit jelent a vizsgálat eredménye?
A mikrodeléciós és mikroduplikációs panel szűrővizsgálat, nem diagnosztikai vizsgálat.
Ez azt jelenti, hogy az eredmény bizonyos genetikai eltérések fokozott kockázatára hívhatja fel a figyelmet, de önmagában nem alkalmas egy genetikai betegség biztos megállapítására vagy teljes kizárására.
Amennyiben a vizsgálat fokozott kockázatot jelez, genetikai tanácsadás és további diagnosztikus vizsgálat, magzatvíz-mintavételezés javasolt.
A negatív eredmény sem zár ki minden genetikai vagy fejlődési rendellenességet. A vizsgálat nem helyettesíti a várandósgondozás során javasolt ultrahangvizsgálatokat és egyéb szűréseket.
Kinek lehet érdemes megfontolnia a vizsgálatot?
A kibővített panel azoknak a várandósoknak jelenthet további vizsgálati lehetőséget, akik szeretnének tájékozódni a hagyományos kromoszómaszűréseken túl elérhető genetikai szűrésekről.
Mivel a mikrodeléciók és mikroduplikációk ritka eltérések, a szűrés előnyeit, korlátait és az esetleges pozitív eredmény következményeit érdemes előzetesen szakorvossal vagy genetikai tanácsadóval átbeszélni.
A vizsgálat választása egyéni mérlegelést igényel.
Nemzetközi szakmai háttér, folyamatos fejlesztés
A New Era Genetics a GenePlanet nemzetközi cégcsoport tagjaként új szakmai és technológiai lehetőségekre építve fejleszti genetikai vizsgálati szolgáltatásait.
A mikrodeléciós és mikroduplikációs panel jelentős bővítése ennek a fejlesztési folyamatnak az egyik fontos eredménye.
Célunk, hogy a korszerű genetikai szűrési lehetőségeket minél szélesebb körben elérhetővé tegyük, és megbízható szakmai tájékoztatással segítsük a leendő szülőket a számukra megfelelő vizsgálatok kiválasztásában.
További információ és jelentkezés
A kibővített mikrodeléciós és mikroduplikációs panel a PrenaGenetics vizsgálatokhoz kapcsolódó kiegészítő lehetőségként érhető el, a választható vizsgálati csomagok feltételei szerint.
A vizsgálat pontos tartalmáról, igénybevételének feltételeiről és díjáról munkatársaink készséggel adnak tájékoztatást.
Információs vonal:
E-mail:
New Era Genetics – Korszerű genetikai vizsgálatok, nemzetközi szakmai háttérrel.