Mikrodeléciós panel vizsgálat
Mit mutat ki a vizsgálat?
A mikrodeléciós szindrómák korszerű vizsgálata egy újabb lehetőség a kismamáknak arra, hogy a lehető legteljesebb információt kapják születendő gyermekük egészségi állapotáról.
Ezek a szindrómák olyan ritka genetikai betegségek, melyeket egy kromoszóma DNS állományából egy kis szakasznak a hiánya (deléciója) okoz. A 7 megabázisnál kisebb, de 3 megabázisnál nagyobb méretű kromoszómahiányokat mutatja ki mikrodeléciós panel vizsgálatunk, a várandós kismama vérének elemzésével.
A mikrodeléciós genetikai rendellenességek nincsenek összefüggésben sem az anya, sem az apa életkorával, és komolyan befolyásolják a betegek fizikai és értelmi állapotát, korai vetéléssel, súlyos fejlődési rendellenességekkel járnak. A panel által vizsgált betegségek a különböző fizikai tünetek mellett értelmi fogyatékossággal, figyelemzavarral járnak, és ezeket az eltéréseket ultrahangvizsgálattal nem lehet kimutatni, csak genetikai szűréssel.
Külföldön már bevett gyakorlat, hogy a várandós kismamák a non-invazív prenatális teszttel (PrenaGenetics®) együtt kérik a mikrodeléciós szindrómák vizsgálatát.
A mikrodeléciós panel vizsgálat 9 deléciós szindróma szűrését tartalmazza:
- DiGeorge-szindróma
- Cri-du-Chat-szindróma
- Prader-Willi-szindróma
- Angelmann-szindróma
- Wolf-Hirschhorn-szindróma
- 1p36 deléciós szindróma
- Langer-Giedion-szindróma
- Smith-Magenis-szindróma
- Jacobsen-szindróma
További szakmai tájékoztatásért keresse:
