Fragilis X-szindróma genetikai szűrés
A fragilis X-szindróma (FXS) az FMR1 gén hibájából eredő, X-kromoszómához kötött genetikai betegség, amely főként fiúkat érint, és többek között értelmi elmaradással, tanulási nehézségekkel és viselkedési problémákkal járó tüneteket okozhat.
A betegség hátterében az áll, hogy az FMR1 génben lévő CGG ismétlődések száma kórosan megnő (úgynevezett trinukleotid repeat expanzió következik be), ami a gén működésének károsodásához, toxikus géntermékhez vezet.
Tünetek és klinikai jellemzők
Fiúkban: tanulási nehézségek, értelmi elmaradás, autizmus spektrumzavar, figyelemzavar, viselkedési problémák, jellegzetes arcvonások (nagy fülek, hosszúkás arc), megnagyobbodott herék serdülés után, de nem mindegyik külsőleg megfigyelhető tünet jelentkezik minden esetben.
A fragilis X-szindróma a genetikailag meghatározott autizmus spektrum betegség (ASD) akár 20–30%-áért is felelős lehet. Azonban ASD hátterében azonban számos más genetikai ok vagy környezeti tényező is állhat tehát, a fragilis X-szindróma szűrés az ASD nem minden formáját képes azonosítani, és a negatív fragilis X-szindróma szűrés nem zárja ki az ASD felmerülését.
Lányokban: tünetek általában enyhébbek, többnyire tanulási és koncentrációs zavarok formájában jelentkeznek
A premutáció és teljes mutáció hordozó nőkben előfordulhat:
- FXPOI (Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency) – korai petefészek-kimerülés, csökkent termékenység, 40 éves kor előtti menopauza
- FXTAS (Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome) – középkorban jelentkező remegés, mozgáskoordinációs zavar
Hogyan öröklődik a betegség?
Az FMR1 gén az X kromoszómán található, ezért a betegség öröklődése nemi kromoszómához kötött domináns jellegű:
- Hordozó nő fiának 50% eséllyel lehet fragilis X-szindrómája
- Hordozó nő lányai 50% eséllyel lesznek tünetmentes hordozó
A nők esetében a tünetek enyhébbek lehetnek, mivel a másik, ép X kromoszóma nagyrészt ellensúlyozza a hibás gén működését.
Mit mutat ki a vizsgálat?
A Fragilis X vizsgálat az FMR1 gén CGG ismétlődéseinek meghatározásával az alábbi állapotokat különíti el:
- Normál génállapot
- Szürke zóna (instabil, de nem kóros)
- Premutáció – hordozóállapot, ami tovább örökíthető már teljes formában, de önmagában enyhébb tünetekkel jár
- Teljes mutáció – fragilis X-szindróma teljes manifesztációban
A vizsgálat egyetlen vérmintából elvégezhető, és elsősorban olyan várandósoknak vagy gyermekvállalás előtt álló pácienseknek ajánlott, akik szeretnének többet megtudni saját genetikai hátterükről. Emellett javasolt a teszt korai petefészek-kimerülés (FXPOI) vagy meddőség okának tisztázása esetén, valamint gyermekvállalás előtt álló, magas genetikai kockázatú családok számára – például azokban az esetekben, ahol a családban már előfordult fragilis X-szindrómás gyermek.
További szakmai tájékoztatásért keresse:
Vegye igénybe korszerű genetikai vizsgálatainkat, klinikai genetikusunk által nyújtott részletes konzultáció mellett.
Amennyiben bármilyen kérdése felmerülni a vizsgálattal kapcsolatban, vagy időpontot szeretne egyeztetni egy személyes konzultációra, hívja a +36 20 518 1810-es információs vonalat.