Célzott genetikai vizsgálatok

A tejcukor-érzékenység (laktóz intolerancia) a hazai lakosság akár egyharmadát is érinti. A tejcukor lebontását a laktáz enzim végzi. A tejcukor-érzékenység veleszületett, öröklődő volta kimutatható. A tejcukor-érzékenység leggyakoribb tünete a tejtermék fogyasztása után jelentkező hasi fájdalom, puffadás vagy hasmenés.

A tejcukrot, más nevén laktózt a laktáz nevű enzim bontja le a bélben, könnyen hasznosítható cukrokra. A kisgyermekkort követően azonban a termelődő laktáz enzim mennyisége és ezáltal a szervezet tejcukorhasító képessége csökkenhet, főleg a pubertás után. A felnőttkori laktózintolerancia annyira gyakori, hogy a hazai lakosság akár egyharmadát is érintheti. Leggyakoribb tünetei közé sorolható a tejtermék fogyasztása után jelentkező hasi fájdalom, puffadás vagy hasmenés. A felnőtt típusú laktóz intolerancia diagnózisa genetikai megközelítéssel is elvégezhető. A laktáz enzim termelődését és a felnőtt típusú hipolaktázia kialakulását az LCT‐13910C>T és LCT ‐22018G>A polimorfizmusok döntően befolyásolják, a 6-os típusú minikromoszóma-fenntartó gén (MCM6) 13. és 9. intronjában.

A lisztérzékenység (további elnevezések: coeliakia, cöliákia, gluténérzékenység) az egész szervezetet érintő autoimmun-betegség. A leggyakoribb felszívódási zavar, amelyet az étkezéssel bevitt gabonafélék (búza, rozs, árpa és zab) glutén nevű anyaga idéz elő. A ma már egyértelműen autoimmun patomechanizmusú kórképet szisztémás betegségnek tartjuk, mivel ismeretessé vált az is, hogy az immunológiai reakció nem csak a béltraktusban jelenik meg. A lisztérzékenység krónikus, visszatérő hasmenés, puffadás, hasi fájdalom és a felszívódási zavarból eredő hiánytünetekkel jelentkezik. A szöveti károsodást létrehozó immunfolyamatot megszüntetni még nem tudjuk, ezért a betegség kezelése gluténmentes diétával lehetséges, amelyet egész életen át kell tartani.

A panel a Laktóz-intolerancia (LCT 13910C/T)+ Laktóz intolerancia genetikai meghatározása – LCT 22018G/A +, Cöliákia (lisztérzékenység) genetikai vizsgálataink csomagban.

A véralvadás genetikai zavarait okozó, az örökítőanyagban (DNS) kódolt hibák közül már többet azonosítottak. Ezen mutációk közé tartozik az V. véralvadási faktor ún. Leiden mutációja (Faktor V R506Q). A mutáció miatt egy aktivált véralvadási faktor – az V. faktor – fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra – azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra – hajlamosak.

A prothrombin gén terméke a véralvadási folyamat egyik szakaszában játszik szerepet. A gén G20210A mutációjának hatására fokozódik a véralvadási rendszer aktivitása, így nő a hajlam mind a vénás, mind az artériás trombózisra. Ez a mutáció egy nem-kódoló DNS szakasz hibája, melynek következtében a fehérje szerkezete nem károsodik, hanem a fehérjeszintézis mértéke módosul. Már heterozigóta formában is 30%-kal emelkedik a szérum prothrombin szintje, aminek következtében 2,8-4,6-szorosra nő a vénás trombózis esélye.

A vér homocisztein-koncentrációjának emelkedése (hyperhomocysteinaemia) független tényezőként fokozza az ischémiás szívbetegségek, az agyi érbetegségek, a perifériás arteriosclerosis, a mélyvénás trombózis és a magzati velőcsőzáródási rendellenesség kockázatát. Táplálkozási, illetve öröklött tényezők következtében alakulhat ki. Az öröklött tényezők közül a leggyakoribb a metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) enzim génjének pontmutációja (C677T), amely az enzim fokozott hőlabilitását eredményezi. Heterozygoták esetében a szérum homocisztein-koncentrációja egyáltalán nem, vagy csak jelentéktelen mértékben emelkedett, míg homozygotáknál jóval kifejezettebb emelkedés észlelhető.

A vér emelkedett homocisztein szintje a trombózis, illetve várandósoknál a korai vetélés ismert kockázati tényezője. Ennek az emelkedett homocisztein értéknek az egyik örökletes tényezője lehet a metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) enzim génjének A1298C variánsa.

A plazminogénaktivátor-inhibitor (PAI-1) átlagosnál nagyobb szérumkoncentrációja a vénás trombózis egyik enyhe kockázati tényezője. A PAI-1 génjének 4G/5G polimorfizmusa a génexpresszió befolyásolása révén emelkedett PAI-1-szintet okozhat. A megemelkedett PAI-1 szint hozzájárul a vénás trombózis kialakulásához. A gén 4G allélje valamivel nagyobb kockázatot jelent szívinfarktusra és egyéb coronariabetegségre is.

Az FSH (follikulus-stimuláló hormon) receptorának ún. Ser/Asn 680 változatai (polimorfizmusa) szakirodalmi adatok alapján erős összefüggést mutatnak az asszisztált reprodukció (in-vitro fertilizáció, IVF) eljárás során alkalmazott petefészek stimulálás hatékonyságával. A genetikai polimorfizmus ugyanis befolyásolja a receptor működését és ezáltal a peteérést serkentő hormonra való érzékenységet.

Az LH (luteinizáló hormon) receptorának Asn312Ser változata (polimorfizmusa) összefüggést mutat az asszisztált reprodukció során alkalmazott petefészek stimulálás hatékonyságával.A lutenizáló hormon / gonadotrophin receptor (LHCGR) génben található N312S polimorfizmus irodalmi adatok alapján befolyással lehet az IVF kezelések sikerességére.

A panel a Leiden/V. faktor-mutáció + Prothrombin gén + MTHFR 677 mutáció vizsgálataink csomagban.

A panel a Leiden/V. faktor-mutáció + Prothrombin gén + MTHFR 677 + MTHFR 1298 mutáció vizsgálataink csomagban.
A kutatások szerint az LCT 13910 CC polimorfizmussal rendelkezők esetében gátolt a tejcukor lebontásáért felelős laktáz enzim gén-kifejeződése, így a CC genotípus esetében laktóz-érzékenységről beszélhetünk. A CT illetve a TT genotípus esetén ezen genetikai polimorfizmus miatt nem károsul a tejcukor lebontása.

A panel a Leiden/V. faktor-mutáció + Prothrombin gén + MTHFR 677 + MTHFR 1298+ PAI-1 4G/5G mutáció vizsgálataink csomagban.

Az Y-kromoszóma mikrodeléció vizsgálatát minden azoospermiás páciens (akik esetében a spermiumszám valami miatt alacsonyabb) esetében, valamint a férfi infertilitása miatt in-vitro fertilizációra jelentkező párok férfi tagjánál ajánlott elvégezni. A vizsgálat során (amely a hagyományos kariotipizálást egészítheti ki) olyan, kizárólag a férfiaknál fellelhető Y-kromoszómát érintő hiányokat (“mikrodeléciókat”) mutatunk ki, amelyek a meddőséget magyarázhatják. Ezen mikrodeléció következtében az Y-kromoszóma spermatogenezis szabályozásában fontos szerepet játszó régiói károsodnak.

Az exom a teljes humán genomnak azt a részét jelenti, mely területen fehérjéket kódoló gének találhatóak. Ez az emberi genomnak mintegy 2% -át teszi ki, azonban az exomban található meg a jelenleg ismert betegség-okozó mutációk nagy többsége. A vizsgálat lehetőséget ad, a klinikai tünetekkel összevetve, a diagnózis felállítására vagy annak pontosítására, megerősítésére.

A BRCA-vizsgálattal azokat a géneket térképezzük fel az emberi szervezetben, amelyek az emlő- és petefészekdaganat kialakulásáért felelősek. A BRCA1 és BRCA2 génmutációk ugyanis négy-nyolcszorosára növelik a mellrák kockázatát. A BRCA1 és BRCA2 gének komplett szekvencia meghatározása. A vizsgált gének teljes hosszában eddig leírt több, mint 500 pontszerű genetikai eltérés detektálása (NGS).

A BRCA-vizsgálattal azokat a géneket térképezzük fel az emberi szervezetben, amelyek az emlő- és petefészekdaganat kialakulásáért felelősek. A BRCA1 és BRCA2 génmutációk ugyanis négy-nyolcszorosára növelik a mellrák kockázatát. Az öt leggyakoribb genetikai eltérés (mutáció) meghatározása a BRCA1 és BRCA2 génekben (BRCA1 185delAG, 300T>G, 5382insC, BRCA2 6174delT, 9326insA).

Korábban kimutatott egyedi, klinikailag jelentős (patogén) genetikai eltérés ellenőrzése/célzott vizsgálata a családtagok (vérrokonok) esetében vérmintából, szájnyálkahártya kaparékból, magzatvízből vagy chorion boholy mintából. A vizsgálat csak a külső intézet által kiadott lelet birtokában illetve a mutáció pontos ismeterében végezhető el.

Az általunk alkalmazott PCA3 teszthez rectális digitális vizsgálat (RDV) utáni vizeletmintára van szükség. A hozott vizeletminta sajnos nem alkalmas a vizsgálatra, így minden esetben a szerződéses partnereinknél kell történnie a mintavételnek.

New Era Genetics Kft.

Tesztjeink

Kérjen visszahívást!

Adja meg az adataidat és 24 órán belül visszahívjuk!