Genetikai vizsgálatok

ORIGIN teszt

Hordozóság szűrés

origin_logo

A családtervező, illetve gyermeket váró párok elvárása a magzati diagnosztikától, hogy képes legyen minél több, esetlegesen előforduló fejlődési rendellenességet azonosítani a magzatban. A non-invazív prenatális vizsgálat (NIPT) bevezetése jelentős lépés ennek megvalósításában, de a molekuláris genetika fejlődése további perspektívákat nyit ezen a területen.

A kromoszómák számbeli és szerkezeti rendellenességeinek kimutatásán túl a módszer alkalmazásának újabb lehetősége, a génhibákra visszavezethető rendellenességek azonosítása. A monogénes genetikai rendellenességek megjelenése sokszor szülői eredetre vezethető vissza. Ennek jól értelmezhető, szakmailag elfogadott vizsgálati módszere a hordozósági szűrés.

A gyermeket nemző pár mindkét tagjánál elvégzett ORIGIN vizsgálat olyan recesszív öröklődésű génhibákat vizsgál, amelyek a vizsgált személyben nem okoznak betegséget, de ha mindkét szülőnél ugyan annál a génnél találunk eltérést, gyermekükben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős (25%).

Amennyiben az ORIGIN hordozósági szűrés ilyen állapotot tár fel, invazív vizsgálattal, magzatvíz vagy magzatboholy mintavételezéssel (amniocentézis vagy chorion biopszia) tisztázható, hogy a magzatban jelen van-e a kiszűrt genetikai betegség.

Az ORIGIN több mint 400 genetikai eltérést vizsgál, melyekre visszavezethető rendellenességek összességében, minden 100. terhességben egyszer fordulnak elő, a gyermeket várók életkorától függetlenül.

A vizsgálattal többszáz genetikai betegség, mint például a cisztikus fibrózis, izomsorvadásos betegségek, fragilis X szindróma azonosítható, amely más módszerrel (pl. ultrahangvizsgálat) nem, vagy csak ritkán kimutathatók.

Az ORIGIN vizsgálat a fogamzás előtt vagy a várandósság korai szakaszában végezhető. Amennyiben a vizsgálat a várandósság alatt történik, annak elvégzése legkésőbb a terhesség 15. hetéig lehetséges, mert pozitív eredmény esetén a magzat invazív vizsgálata javasolt.

Mivel a hordozósági vizsgálat a szülők által örökíthető, rejtett genetikai eltérések kiszűrésére irányul, annak elvégzése egyszeri alkalommal elegendő, nem minden terhességben.

Gyermeket váró pároknak a ORIGIN vizsgálatot a non-invazív prenatális tesztelés (PrenaTest®) vagy az első trimeszteri Kombinált-teszt elvégzése mellett ajánljuk.

További szakmai tájékoztatásért hívja Dr. Fekete Bálint orvos genetikus kollégánkat, a +36 70 313 8601-es telefonszámon.

Az ORIGIN teszt ára a párok részére 250 000 forint.
(Az esetleges további vizsgálatokat az ár tartalmazza.)

family