Genetikai vizsgálatok

Proaktív teszt

Betegség és genetika

A proaktív tesztek elsősorban azon pácienseinknek javasoltak, akiknek fontos az egészségük megőrzése, a prevenció, mivel ezek a tesztek olyan betegségeket szűrnek genetikai szempontból, amelyek tünetmentesen jelen lehetnek szervezetünkben és a jövőben súlyos problémákat okozhatnak. Ezek korai felismerése lehetőséget ad prevenciós eszközök alkalmazására, akár életmódbeli változtatások formájában, akár gyógyszeres vagy más beavatkozás keretében.

Ez a teszt kiváló kiegészítése lehet a menedzserszűrésnek, de azzal ellentétben csak egyszer kell megcsinálni, mivel az élet folyamán az eredménye nem fog változni. Ha esetleg családi anamnesise miatt aggódik egy-egy konkrét betegség kockázatával kapcsolatban, akkor javasoljuk genetikai tanácsadásunk felkeresését, ahol lehetőség lesz részletesen átbeszélni az adott problémát, illetve ha úgy dönt, kiválasztani, megrendelni a megfelelő tesztet.

A genetikai prevenciós felhasználása egyre inkább elterjedőben van, nyugaton már számos neves egyetemi intézet is rendelkezik hasonló programokkal. Részben ezt a terültet célozták a már Magyarországon is többek számára ismert, közvetlenül a fogyasztó által, orvos kihagyásával kérhető tesztek, de ezek megbízhatósága és a megfelelő tájékoztatás hiánya miatt ezek nem terjedhettek el. Az általunk kínált teszt a legfejlettebb NGS technikákkal dolgozó amerikai laborban készül és az eredményeket genetikus szakorvos segítségével közvetítjük pácienseink felé.

Csak olyan genetikai variáns kerül reportálásra, melyről biztos vagy nagy valószínűséggel feltételezhető, hogy betegség okozó hatású. Amennyiben genetikai kockázat kerülne megállapítására egy vagy több vizsgált betegség vonatkozásában részletes tájékoztatást nyújtunk a teendőkről, tervet készítünk a további vizsgálatokkal és felkeresendő rendelésekkel kapcsolatban. 

MELYEK A LEGFONTOSABB VIZSGÁLT BETEGSÉGTÍPUSOK?

A tumorok közül az emlőrák, petefészekrák, prosztatarák, vastagbélrák, méhtestrák, veserák, pajzsmirigyrák, melanoma és gyomorrák esetén van a legnagyobb esély genetikai meghatározottságra. Az említett ráktípusok 5-15 %-a örökletes faktorokhoz kötődik.

Családi anamnesis is felhívhatja a figyelmet ezekre a betegségekre, gyakran megfigyelhető egy-egy daganattípus családi halmozódása. Ilyen esetben mindenképpen genetikai tanácsadás javasolt.

A tumoros betegségek bizonyos kombinációi is felhívhatják a figyelmet genetikai érintettségre, például a BRCA gének mutációja okozhat emlőrákot, petefészekrákot és prosztata rákot is egy családon belül, míg a Lynch-szindróma elsősorban vastagbélrákot okoz, de méhtestrák, májrák, agytumor is kapcsolódhat hozzá.

Amennyiben genetikailag meghatározott tumor rizikója ismert, lehetőség van az adott betegség vonatkozásában prevenciós terv felállítására, mely lehetővé teszi a betegség megelőzését vagy korai felfedezését. A tumoros betegséges esetén a korai diagnózis az egyik legfontosabb faktor, mely életet menthet.

Amennyiben tumorszindróma irányában genetikai rizikó kerülne megállapításra, akkor a kapott eredményt családszűrésre is fel lehet használni, hogy adott esetben a családtagok is profitáljanak a prevenciós lehetőségekből.

Szív- és érrendszeri betegségek

Szívritmuszavar (arrhythmia), szívizombetegség (cardiomyopathia), illetve aorta rendellenesség (aortopathia, aorta dissectio) előfordulása hívhatja fel a figyelmet cardiogenetikai betegségekre. Minhárom betegségcsoport lehet tünetszegény, klinikailag alig vagy egyáltalán nem észrevehető, de mindhárom esetében jellemzőek lehetnek a hirtelen kialakuló, életet veszélyeztető szövődmények.

A genetikusan meghatározott szívritmuszavarok és szívizombetegségeknek számos csoportja és megnyilvánulási formája van, de általánosan jellemző rájuk, hogy a szívritmuszavarok szívdobogásérzéssel, gyengeségérzéssel, ájulásokkal is járhatnak és szívizombetegségben is jellemzőek lehetnek a fenti tünetek, de emellett korai szívelégtelenség is kialakulhat. Aorta rendellenességek esetén a leggyakrabban előforduló betegség a Marfan-szindróma, mely az aorta érintettség mellett gyakran jár csontrendszeri eltérésekkel (pl. szokatlanul magas növés, hosszú ujjak, gerincferdülés), illetve szemészeti eltérésekkel (szemlencse rendellenességei). Ha kérdése merülne fel a lehetséges tünetekkel kapcsolatban kérje szakorvosunk tanácsát.

A cardiogenetikai betegségek legsúlyosabb megnyilvánulási formája a hirtelen szívhalál lehet, amennyiben ilyen előfordult a családban mindenképpen indokolt genetikai tanácsadáson való részvétele.

A gyakran szív- és érrendszeri szövődményeket (pl. szívinfarktus) okozó magas koleszterinszintnek is vannak genetikusan meghatározott formái, melyek ezen teszt segítségével vizsgálhatóak. A szintén szív- és érrendszeri szövődményeket (thrombosis hajlam) okozó thrombophiliák több típusa is a vizsgálat részét képezi.

A tumorszindrómákhoz hasonlóan a cardiogenetikai betegségek csoportjában is jellemző, hogy ismert genetikai rizikó esetén rendelkezésre állnak hatékony prevenciós lehetőségek, illetve hogy az eredményeket családszűrésre is fel lehet használni a családtagok védelme érdekében.

Egyéb betegségek

Korai indulású májkárosodással járhat több proaktív teszt esetén vizsgált betegség is (Haemochromatosis, Wilson-kór, Alpha-1-antitripszin-hiány), mely állapotok ismeretében hatékony terápiák, illetve prevenciós lehetőségek állnak rendelkezésre.

Az altatási szövődményként fellépő súlyos testhőmérséklet emelkedés (malignus hiperthermia) is megelőzhető lehet, ha az anesztezilógus figyelmét fel tudjuk hívni a betegség lehetőségére és ennek megfelelően tudja kiválasztani az altatás során használt gyógyszereket.

A legszélesebb körű Proaktív teszt típus 145 gén tesztelését foglalja magában. Abban az esetben, ha kérdése lenne a tesztel kapcsolatban, esetlegesen saját fennálló tüneteit illetően vagy ha nem biztos benne, hogy családi anamnesise szerint van-e veszélyeztettesége, vegye igénybe genetikai tanácsadásunkat, ahol lehetőség van a családfa áttekintésére, s az ezzel kapcsolatos kérdések átbeszélésére, illetve a teszt megrendelésére.

MILYEN TÍPUSÚ PROAKTÍV GENETIKAI TESZTEKET KÍNÁLUNK?

• Proaktív Oncogenetikai Teszt
Genetikai hátterű tumorszindrómák szűrése.
Ára: 145.000 Ft.

• Proaktív cardiogenetikai Teszt
Genetikai hátterű szív- és érrendszeri betegségek szűrése.
Ára: 145.000 Ft.

• Proaktív Plusz Teszt
Teljes szűrés, az előző két teszt együttesen, néhány egyéb fontos betegség vizsgálatával kiegészítve.
Ára: 250.000 Ft.